Nedeľa, 24. október, 2021 | Meniny má KvetoslavaKrížovkyKrížovky

Tichí anjeli

Rettov syndróm je geneticky podmienená komlexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť. Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozónu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyv

ňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tomu tak je.
Dlho váhala, no napokon našla v sebe silu, aby prehovorila o tom, čo roky ukrývali pred svetom. Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatká. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.
Na začiatku sa postihnuté dievčatká vyvíjajú úplne normálne. Rozvoj sa zvyčajne zastaví začiatkom druhého roka. Nikdy nedospejú. Volajú ich tichí anjeli. Na Slovensku trpí týmto nevyliečiteľným ochorením len hŕstka pacientov. Ich počet sa odhaduje na tridsať.

Skryť Vypnúť reklamu

GABIKU NIČ NEBAVILO
Manželia Gyorgyovci sú celkom obyčajní ľudia. No odvahu by mohli rozdávať priehrštím. Hoci by mohli povedať, nemali sme v živote veľa šťastia, nerepcú. Ojedinelé ochorenie ich dcérky ich naučilo bolesť zdolávať statočne. „Dnes je už všetko iné, ako to bolo pred desiatimi rokmi. Vtedy sme ešte nevedeli, čo vlastne Gabike je,“ tvrdí domáca pani.
Do dvoch rokov bola Gabika taká ako ostatné deti. Zaujímali ju obrázkové knižky, hračky, bľabotala mama, tata, mumu. Postupne si však jej mamka všimla, že začína zaostávať vo vývoji a prestali ju zaujímať aj hračky. Lekári však žiadne odchýlky vo vývoji nespozorovali. „Gabika bola neposedná. Nič ju nebavilo. Mysleli sme si, že je hyperaktívna. Lekári nám opakovali stále to isté. Vaše dieťa je normálne. Tešte sa, že je zdravé.“

Skryť Vypnúť reklamu

ZAČALA BYŤ AGRESÍVNA
Rettov syndróm je geneticky podmienená komlexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť. Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozónu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyvňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tomu tak je. Veľmi často sa stáva, že lekári nesprávne určia diagnózu, pretože Rettov syndróm poznajú iba z literatúry. Tak to bolo aj v Gabikinom prípade. „Nenapredovala. Zaostávala za inými deťmi. Aj tých pár slov, ktoré vedela zabudla. Moje tušenie, že niečo s ňou nie je v poriadku, nadobudlo istotu. Začala trhať knižky, vlasy. Vytrhala ich nielen bábikám, ale aj sebe. Boli sme bezradní. Našej dcérke niečo bolo a my a ani lekári sme jej nevedeli pomôcť. Začala byť agresívna. Niekedy preplakala celý deň. Lekári nám odporučili ústavnú liečbu,“ hovorí Gabikina mama.

Skryť Vypnúť reklamu

RETTOV SYNDRÓM
LEKÁRI NEPOTVRDILI
Nešťastní rodičia poslúchli ich rady. Gabiku umiestnili v ústave v Oščadnici. „Personál bol milý. O našu dcérku sa starali vzorne. Jej stav sa však zhoršoval. Zabudla chodiť, rozprávať, potrebovala plienky. Väčšinu dňa preležala. Aby si nepotrhala šatočky, ktoré mala oblečené, šili jej špeciálny odev. No postupne sa agresivita vytrácala. Gabika už len väčšinu dňa preležala. Vyžadovala si úplnú starostlivosť. Cez deň aj v noci. V ústave pobudla vyše dvoch rokov. Bolo to pre nás azda najťažšie obdobie. Dcérka nám veľmi chýbala. Dlho sme čakali na ten deň, keď si ju privezieme domov. Keď sme doopatrovali otecka, urobili sme tak.“ Rodina prispôsobila dom svojej dcérke. Gabika sa naučila chodiť, jesť kašovité jedlá. Rodičia si definitívne uvedomili, že jej stav sa už nezlepší. Bude len horší. Zázraky sa nedejú. Začali študovať literatúru, Gabike dali urobiť testy u odborníkov z Prahy. Čakali na ne dva roky. Rettov syndróm u jej dcérky lekári nepotvrdili.

STÁLE SI DÁVA DO ÚST RUKY
„Hoci nemáme diagnózu Rettov syndróm potvrdenú písomne, som si istá, že naša dcérka ňou trpí. Má takmer všetky jej príznaky. Prvé mesiace života sa vyvíjala normálne, potom došlo k stagnácii. Zákerne pomaly sa začala meniť. Prestala rozprávať, potácalo ju a má aj jeden z typických príznakov stále si dáva do úst ruky. Občas máva na nich malé ranky. Zvykneme jej ich obviazať obväzom. No Gabika je vynaliezavá. Nájde si spôsob, ako si rúčky vyslobodiť. Strčí si ich až do hrdielka. Kedysi veľmi často zvracala. Dnes ju už napína menej.“ Aby pani Gyórgyová lepšia spoznala genetickú poruchu svojej dcérky, stala sa členkou Nadácia, ktrú založili rodičia postihnutých dievčat s Rettovým syndrómom. Nadácia eviduje 25 rodím s rovnakým osudom. Najstaršie dievča má 22 rokov, najmladšia 4. Rodičia si vzájomne radia a vymieňajú skúsenosti.

JEJ SVET JE AJ PRE LEKÁROV NEZNÁMY
Mnohým deťom hrozí časom úplné bezvládie. Treba ich kŕmiť, lebo jazyk majú nehybný. „Boli časy, keď som zanevrela na vieru. Ale už je to za mnou. Ak existuje vyššia moc, dúfam, že už nedopustí to, aby moje dievčatko ešte viac trpelo. Momentálne väčšinu dňa prechodí. Občas sa zamoce a treba ju pridržať. Prihlásili sme ju aj do špeciálnej školy. Tri razy do týždňa ju vozíme do Rimavskej Soboty. Nájdu sa takí, čo sa čudujú, že to robíme. Gabika má svoj svet, ktorý je pre nás jednou veľkou neznámou. V škole počúvajú hudbu. Stretáva sa s inými deťmi. Aj ona má predsa na plnohodnotný život. Škola a tento dom, sú jediné miesta, ktoré pozná. Nemôžeme s ňou ísť ani na prechádzku, pretože keď si zaumieni ľahnúť, tak jej je jedno či je to chodník, alebo posteľ.“

GÉN ZMUTUJE A NIKTO NEVIE PREČO
Deti s Rettovým syndrómom sú uchvátené ľudskou trávou. Sú schopné komunikovať očami. Gabika sedí na kolenách starej mamy a pozorne jej hľadí do očí. Zvráskavená dlaň hladí dievčatko po vláskoch a nežne sa mu prihovára. Takýto obrázok sa nám naskytol pri našej návšteve. V rodine z Rimavskej Seči sa opakuje každý deň. Starká jej zvykne rozprávať aj rozprávky. Nevedno či ich Gabika počuje. No úsmev starkej opätuje. V obývačke má svoje obľúbené kreslo. Nemá rada, keď jej ho niekto obsadí. Rettov syndróm je prítomný už pri pôrode. Niečo sa pokazí ešte predtým, ako dieťa príde na svet. Gén na špičke X chromozónu zmutuje a nikto nevie prečo. Volajú ich tichí anjeli. Gabika patrí medzi nich. Ako prvý objavil syndróm, ktorý poznačil jej život detský neurológ profesor A. Rett v roku 1969. Odvtedy prešlo 37 rokov a lekári vedia len o kúsok viac.

Najčítanejšie na My Novohrad

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako na rodinný rozpočet v troch jednoduchých krokoch
  2. Ako sa technologické spoločnosti starajú o bezpečnosť platieb
  3. Oprášte cestovateľské plány, jeseň sa nesie v znamení poznávania
  4. Darujte úsmev dvakrát pre šťastie mnohých rodín
  5. Vyberte sa s nami za strašidlami. Žiadny strach, bude to zábava
  6. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom
  7. Ako je na tom naša ekonomika? Začína sa konferencia #akonato
  8. Ako zamestnať cudzinca: Čo musíte vedieť a na čo si dať pozor
  9. Tiguan eHybrid: bežné problémy plug-in hybridov sa ho netýkajú
  10. Prichádzame o pamiatky? Obnoviť všetky by trvalo 180 rokov
  1. Prvé bezbariérové fitko vo Zvolene otvára ZŤP cestu k športu
  2. Zánovné vozidlá na slovenskom trhu za rok zdraželi až o 15 %
  3. Oprášte cestovateľské plány, jeseň sa nesie v znamení poznávania
  4. Darujte úsmev dvakrát pre šťastie mnohých rodín
  5. Ocenenie získali Innovatrics, Kellys Bicycles a Bivio
  6. Ako získať nabíjaciu kartu k novému elektromobilu?
  7. Ako sa technologické spoločnosti starajú o bezpečnosť platieb
  8. Vyberte sa s nami za strašidlami. Žiadny strach, bude to zábava
  9. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom
  10. 5. ročník Trhu kože bude po prvý raz aj v Košiciach
  1. Ako budú tento rok vyzerať vianočné dôchodky a kedy ich vyplatia 14 854
  2. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom 6 835
  3. Stravovacie zlozvyky Slovákov. Odborníci radia čomu sa vyvarovať 6 373
  4. Ako je na tom naša ekonomika? Začína sa konferencia #akonato 6 185
  5. Prichádzame o pamiatky? Obnoviť všetky by trvalo 180 rokov 3 516
  6. Ako na rodinný rozpočet v troch jednoduchých krokoch 3 425
  7. Výber žiarovky môže mať vplyv na celkové zdravie 3 421
  8. Martinus vykupuje čítané knihy, spustil službu Knihovrátok 2 771
  9. Oprášte cestovateľské plány, jeseň sa nesie v znamení poznávania 2 768
  10. Pracoviská zmenila pandémia. Búšiť do klávesnice môžete aj doma 2 365

Blogy SME

  1. Miroslav Galovič: Stověžatá Praha trocha jinak aneb sedm pražských zastavení. Dnes třetí, Vyšehradský hřbitov, místo odpočinku významných českých osobností.
  2. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 21. - Heroické dobývanie Antarktídy - Robert Falcon Scott - Expedícia Discovery
  3. Róbert Lelko: Cesta domov
  4. Ján Marton: Za Bíreša ide veterinárna činnosť a kontrola potravín ku dnu. Kolaps sa dá očakávať.
  5. Věra Tepličková: Všichni jsou už v Dubaji, co na Slovensku, co tady?
  6. Marián Kozák: "Konečne normálny život"
  7. Rastislav Čurma: Kde zobrať vodičov kamiónov (Hommo na ceste zavadzalis)
  8. Štefan Vidlár: 613 a 363
  1. Robert Fico: Pán Kovačič z Markízy, ďakujem, vyhral som vďaka Vám 50 Eur! 32 484
  2. Matúš Lazúr: Neočkovaní dôchodcovia si vianočné príspevky nezaslúžia 15 167
  3. Věra Tepličková: Nepoškvrnené očkovanie - ďalší zázrak alebo zvrátenosť vlády neboráka Hegera? 10 491
  4. Jiří Ščobák: Paní Záborská, jste zbabělec! Dovedete cílit jen na nejsnadnější cíl - ženy 8 273
  5. Martina Hilbertová: Zomrela Gruberová, ktorú sme za komunizmu nemohli počúvať 5 706
  6. Stanislav Martinčko: Veno pre drahú nevestu z úradu práce v Pezinku?? 4 740
  7. Július Kovács: Kaliňák a Počiatek ma chcú dostať do basy pomocou justičnej a policajnej mafie, dodnes ju riadi Fico, lebo som upozornil na ich zlodejstvá. 4 567
  8. Tereza Krajčová: Anglický denník: 16. S panickou poruchou v zahraničí alebo na maličkostiach záleží 4 401
  1. Matúš Sarvaš: Krádeže, vlámanie a drogy u mladistvého. Verdikt súdu? Napomenutie a dohľad (Prípad prokurátora)
  2. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 2: Flow, alebo ako pri práci stratiť pojem o čase
  3. Karolína Farská: Česká predvolebná kampaň vrcholí. Nastavuje trend aj pre tú budúcu na Slovensku
  4. Milota Sidorová: Ženy doplácajú na nedostupnosť bývania najviac. Takto to vyriešili vo Viedni
  5. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 1: O hrách a systémoch
  6. Róbert Ďurec: Slovensko ako daňový raj? Takto to robia bohatí
  7. Pavol Koprda: 90% hospitalizovaných ľudí je nezaočkovaných. Čo nám to hovorí o vakcínach? Takmer nič.
  8. Karolína Farská: Do Ficovej éry sa vraciame aj bez neho
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Novohrad - aktuálne správy

Mestský cintorín v Poltári.

Pribudnú hrobové aj urnové miesta.


SITA 11 h
Mimel Lučenec vs. MIBA Banská Bystrica

Zverenci trénera Mariana Berkyho si poradili s tabuľkovým súperom. Zápas odhalil, na čom potrebujú Lučenčania ešte popracovať.


22. okt
Členovia Katsudo klubu Lučenec počas Svetového dňa džuda v roku 2018

Mladé nádeje lučenecké klubu vyrazia spolu s trénermi do ulíc nášho mesta.


22. okt
Kultúrny dom v Slanej Lehote.

Rekonštrukcia má prispieť k zintenzívneniu kultúrnospoločenského života v tejto mestskej časti.


SITA 22. okt

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

V nákupnom vozíku sa nachádzalo viac ako 150 položiek v hodnote takmer 500 eur.


SITA 16 h

Naháňačka a skrývačka po hornooravskom regióne trvala takmer týždeň. Viacerí chlapi si pri nej museli vyhrnúť rukávy.


21 h

V chate sa nachádzalo jedenásť ľudí.


14 h

Smrad by mal pominúť do niekoľkých dní.


22. okt

Blogy SME

  1. Miroslav Galovič: Stověžatá Praha trocha jinak aneb sedm pražských zastavení. Dnes třetí, Vyšehradský hřbitov, místo odpočinku významných českých osobností.
  2. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 21. - Heroické dobývanie Antarktídy - Robert Falcon Scott - Expedícia Discovery
  3. Róbert Lelko: Cesta domov
  4. Ján Marton: Za Bíreša ide veterinárna činnosť a kontrola potravín ku dnu. Kolaps sa dá očakávať.
  5. Věra Tepličková: Všichni jsou už v Dubaji, co na Slovensku, co tady?
  6. Marián Kozák: "Konečne normálny život"
  7. Rastislav Čurma: Kde zobrať vodičov kamiónov (Hommo na ceste zavadzalis)
  8. Štefan Vidlár: 613 a 363
  1. Robert Fico: Pán Kovačič z Markízy, ďakujem, vyhral som vďaka Vám 50 Eur! 32 484
  2. Matúš Lazúr: Neočkovaní dôchodcovia si vianočné príspevky nezaslúžia 15 167
  3. Věra Tepličková: Nepoškvrnené očkovanie - ďalší zázrak alebo zvrátenosť vlády neboráka Hegera? 10 491
  4. Jiří Ščobák: Paní Záborská, jste zbabělec! Dovedete cílit jen na nejsnadnější cíl - ženy 8 273
  5. Martina Hilbertová: Zomrela Gruberová, ktorú sme za komunizmu nemohli počúvať 5 706
  6. Stanislav Martinčko: Veno pre drahú nevestu z úradu práce v Pezinku?? 4 740
  7. Július Kovács: Kaliňák a Počiatek ma chcú dostať do basy pomocou justičnej a policajnej mafie, dodnes ju riadi Fico, lebo som upozornil na ich zlodejstvá. 4 567
  8. Tereza Krajčová: Anglický denník: 16. S panickou poruchou v zahraničí alebo na maličkostiach záleží 4 401
  1. Matúš Sarvaš: Krádeže, vlámanie a drogy u mladistvého. Verdikt súdu? Napomenutie a dohľad (Prípad prokurátora)
  2. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 2: Flow, alebo ako pri práci stratiť pojem o čase
  3. Karolína Farská: Česká predvolebná kampaň vrcholí. Nastavuje trend aj pre tú budúcu na Slovensku
  4. Milota Sidorová: Ženy doplácajú na nedostupnosť bývania najviac. Takto to vyriešili vo Viedni
  5. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 1: O hrách a systémoch
  6. Róbert Ďurec: Slovensko ako daňový raj? Takto to robia bohatí
  7. Pavol Koprda: 90% hospitalizovaných ľudí je nezaočkovaných. Čo nám to hovorí o vakcínach? Takmer nič.
  8. Karolína Farská: Do Ficovej éry sa vraciame aj bez neho

Už ste čítali?

Skryť Zatvoriť reklamu