Sobota, 24. október, 2020 | Meniny má KvetoslavaKrížovkyKrížovky

Tichí anjeli

Rettov syndróm je geneticky podmienená komlexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť. Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozónu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyv

ňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tomu tak je.
Dlho váhala, no napokon našla v sebe silu, aby prehovorila o tom, čo roky ukrývali pred svetom. Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatká. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.
Na začiatku sa postihnuté dievčatká vyvíjajú úplne normálne. Rozvoj sa zvyčajne zastaví začiatkom druhého roka. Nikdy nedospejú. Volajú ich tichí anjeli. Na Slovensku trpí týmto nevyliečiteľným ochorením len hŕstka pacientov. Ich počet sa odhaduje na tridsať.

Skryť Vypnúť reklamu

GABIKU NIČ NEBAVILO
Manželia Gyorgyovci sú celkom obyčajní ľudia. No odvahu by mohli rozdávať priehrštím. Hoci by mohli povedať, nemali sme v živote veľa šťastia, nerepcú. Ojedinelé ochorenie ich dcérky ich naučilo bolesť zdolávať statočne. „Dnes je už všetko iné, ako to bolo pred desiatimi rokmi. Vtedy sme ešte nevedeli, čo vlastne Gabike je,“ tvrdí domáca pani.
Do dvoch rokov bola Gabika taká ako ostatné deti. Zaujímali ju obrázkové knižky, hračky, bľabotala mama, tata, mumu. Postupne si však jej mamka všimla, že začína zaostávať vo vývoji a prestali ju zaujímať aj hračky. Lekári však žiadne odchýlky vo vývoji nespozorovali. „Gabika bola neposedná. Nič ju nebavilo. Mysleli sme si, že je hyperaktívna. Lekári nám opakovali stále to isté. Vaše dieťa je normálne. Tešte sa, že je zdravé.“

Skryť Vypnúť reklamu

ZAČALA BYŤ AGRESÍVNA
Rettov syndróm je geneticky podmienená komlexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť. Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozónu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyvňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tomu tak je. Veľmi často sa stáva, že lekári nesprávne určia diagnózu, pretože Rettov syndróm poznajú iba z literatúry. Tak to bolo aj v Gabikinom prípade. „Nenapredovala. Zaostávala za inými deťmi. Aj tých pár slov, ktoré vedela zabudla. Moje tušenie, že niečo s ňou nie je v poriadku, nadobudlo istotu. Začala trhať knižky, vlasy. Vytrhala ich nielen bábikám, ale aj sebe. Boli sme bezradní. Našej dcérke niečo bolo a my a ani lekári sme jej nevedeli pomôcť. Začala byť agresívna. Niekedy preplakala celý deň. Lekári nám odporučili ústavnú liečbu,“ hovorí Gabikina mama.

Skryť Vypnúť reklamu

RETTOV SYNDRÓM
LEKÁRI NEPOTVRDILI
Nešťastní rodičia poslúchli ich rady. Gabiku umiestnili v ústave v Oščadnici. „Personál bol milý. O našu dcérku sa starali vzorne. Jej stav sa však zhoršoval. Zabudla chodiť, rozprávať, potrebovala plienky. Väčšinu dňa preležala. Aby si nepotrhala šatočky, ktoré mala oblečené, šili jej špeciálny odev. No postupne sa agresivita vytrácala. Gabika už len väčšinu dňa preležala. Vyžadovala si úplnú starostlivosť. Cez deň aj v noci. V ústave pobudla vyše dvoch rokov. Bolo to pre nás azda najťažšie obdobie. Dcérka nám veľmi chýbala. Dlho sme čakali na ten deň, keď si ju privezieme domov. Keď sme doopatrovali otecka, urobili sme tak.“ Rodina prispôsobila dom svojej dcérke. Gabika sa naučila chodiť, jesť kašovité jedlá. Rodičia si definitívne uvedomili, že jej stav sa už nezlepší. Bude len horší. Zázraky sa nedejú. Začali študovať literatúru, Gabike dali urobiť testy u odborníkov z Prahy. Čakali na ne dva roky. Rettov syndróm u jej dcérky lekári nepotvrdili.

STÁLE SI DÁVA DO ÚST RUKY
„Hoci nemáme diagnózu Rettov syndróm potvrdenú písomne, som si istá, že naša dcérka ňou trpí. Má takmer všetky jej príznaky. Prvé mesiace života sa vyvíjala normálne, potom došlo k stagnácii. Zákerne pomaly sa začala meniť. Prestala rozprávať, potácalo ju a má aj jeden z typických príznakov stále si dáva do úst ruky. Občas máva na nich malé ranky. Zvykneme jej ich obviazať obväzom. No Gabika je vynaliezavá. Nájde si spôsob, ako si rúčky vyslobodiť. Strčí si ich až do hrdielka. Kedysi veľmi často zvracala. Dnes ju už napína menej.“ Aby pani Gyórgyová lepšia spoznala genetickú poruchu svojej dcérky, stala sa členkou Nadácia, ktrú založili rodičia postihnutých dievčat s Rettovým syndrómom. Nadácia eviduje 25 rodím s rovnakým osudom. Najstaršie dievča má 22 rokov, najmladšia 4. Rodičia si vzájomne radia a vymieňajú skúsenosti.

JEJ SVET JE AJ PRE LEKÁROV NEZNÁMY
Mnohým deťom hrozí časom úplné bezvládie. Treba ich kŕmiť, lebo jazyk majú nehybný. „Boli časy, keď som zanevrela na vieru. Ale už je to za mnou. Ak existuje vyššia moc, dúfam, že už nedopustí to, aby moje dievčatko ešte viac trpelo. Momentálne väčšinu dňa prechodí. Občas sa zamoce a treba ju pridržať. Prihlásili sme ju aj do špeciálnej školy. Tri razy do týždňa ju vozíme do Rimavskej Soboty. Nájdu sa takí, čo sa čudujú, že to robíme. Gabika má svoj svet, ktorý je pre nás jednou veľkou neznámou. V škole počúvajú hudbu. Stretáva sa s inými deťmi. Aj ona má predsa na plnohodnotný život. Škola a tento dom, sú jediné miesta, ktoré pozná. Nemôžeme s ňou ísť ani na prechádzku, pretože keď si zaumieni ľahnúť, tak jej je jedno či je to chodník, alebo posteľ.“

GÉN ZMUTUJE A NIKTO NEVIE PREČO
Deti s Rettovým syndrómom sú uchvátené ľudskou trávou. Sú schopné komunikovať očami. Gabika sedí na kolenách starej mamy a pozorne jej hľadí do očí. Zvráskavená dlaň hladí dievčatko po vláskoch a nežne sa mu prihovára. Takýto obrázok sa nám naskytol pri našej návšteve. V rodine z Rimavskej Seči sa opakuje každý deň. Starká jej zvykne rozprávať aj rozprávky. Nevedno či ich Gabika počuje. No úsmev starkej opätuje. V obývačke má svoje obľúbené kreslo. Nemá rada, keď jej ho niekto obsadí. Rettov syndróm je prítomný už pri pôrode. Niečo sa pokazí ešte predtým, ako dieťa príde na svet. Gén na špičke X chromozónu zmutuje a nikto nevie prečo. Volajú ich tichí anjeli. Gabika patrí medzi nich. Ako prvý objavil syndróm, ktorý poznačil jej život detský neurológ profesor A. Rett v roku 1969. Odvtedy prešlo 37 rokov a lekári vedia len o kúsok viac.

Nechajte si posielať prehľad najdôležitejších správ e-mailom

Inzercia - Tlačové správy

  1. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  2. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  3. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  4. NAŽIVO: Čo čaká ekonomiku? Sledujte #akonato konferenciu
  5. NAŽIVO: Ako na koronu reagujú úspešné firmy? Sledujte #akonato
  6. Kupujte originálne tonerové kazety HP
  7. Investície s fixným ročným výnosom od 6 % do 8 %
  8. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  9. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  10. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  1. Tesco prináša zákazníkom potraviny za každých okolností
  2. Vedeli ste, že jablká majú svoj medzinárodný deň?
  3. Zostáva už len 7 dní na predloženie žiadosti o grant
  4. Svet môžeme zlepšiť dobrými skutkami
  5. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  6. Najnovšie technológie a inovácie na Gemeri? Normálka
  7. Zlaďte vaše šperky s jeseňou
  8. Nové laboratórium ekonomického experimentálneho výskumu na EUBA
  9. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  10. 5 vecí, ktoré definujú prémiové bývanie
  1. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 18 040
  2. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 13 716
  3. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte? 13 130
  4. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 12 677
  5. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 12 100
  6. Ako pracujú horskí nosiči? Vstávajú ráno o štvrtej 11 651
  7. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 10 705
  8. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 9 883
  9. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 746
  10. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 9 704
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Novohrad - aktuálne správy

V Lučenci hľadajú posily do tímov v celoplošnom testovaní, denná odmena je 70 eur

Záujemcovia sa môžu hlásiť do pondelka 26. októbra do 9.00 hod.

Ilustračné foto.

Po prvom dni testovania hlásia štyri testované okresy 2 225 infekčných osôb

Otestovaných bolo za prvý deň celkovo 61 905 ľudí.

Premiér Igor Matovič pomáha priamo v odbernom tíme v Tvrdošíne.

Sezóna bola chudobná na súťaže. Trialistom sa aj tak darilo

Jazdci NovoCK Trial vynechali zahraničné aj vrcholové podujatia. Napriek tomu sú v klube spokojní.

Partia z NovoCK Trial Lučenec.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Koronavírus na Orave: V piatok zachytili takmer 1 700 pozitívnych (minúta po minúte)

Na Orave sa začala pilotná časť celoplošného testovania na Covid-19.

TMR zatvára strediská Jasná a Vysoké Tatry

V prípade priaznivého vývoja situácie na Slovensku by mohli znova otvoriť 6. novembra.

Na Liptove pribudol v piatok dosiaľ najvyšší počet infikovaných

Situácia sa začína zhoršovať už aj v okrese Ružomberok.

Minúta po minúte: Na Orave sa od rána tvoria dlhé rady, vyskytli sa aj problémy

Pokračuje pilotná fáza celoplošného testovania na Covid-19.

Už ste čítali?