Štvrtok, 16. júl, 2020 | Meniny má DrahomírKrížovkyKrížovky

Tichí anjeli

Rettov syndróm je geneticky podmienená komlexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť. Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozónu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyv

ňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tomu tak je.
Dlho váhala, no napokon našla v sebe silu, aby prehovorila o tom, čo roky ukrývali pred svetom. Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatká. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.
Na začiatku sa postihnuté dievčatká vyvíjajú úplne normálne. Rozvoj sa zvyčajne zastaví začiatkom druhého roka. Nikdy nedospejú. Volajú ich tichí anjeli. Na Slovensku trpí týmto nevyliečiteľným ochorením len hŕstka pacientov. Ich počet sa odhaduje na tridsať.

Skryť Vypnúť reklamu

GABIKU NIČ NEBAVILO
Manželia Gyorgyovci sú celkom obyčajní ľudia. No odvahu by mohli rozdávať priehrštím. Hoci by mohli povedať, nemali sme v živote veľa šťastia, nerepcú. Ojedinelé ochorenie ich dcérky ich naučilo bolesť zdolávať statočne. „Dnes je už všetko iné, ako to bolo pred desiatimi rokmi. Vtedy sme ešte nevedeli, čo vlastne Gabike je,“ tvrdí domáca pani.
Do dvoch rokov bola Gabika taká ako ostatné deti. Zaujímali ju obrázkové knižky, hračky, bľabotala mama, tata, mumu. Postupne si však jej mamka všimla, že začína zaostávať vo vývoji a prestali ju zaujímať aj hračky. Lekári však žiadne odchýlky vo vývoji nespozorovali. „Gabika bola neposedná. Nič ju nebavilo. Mysleli sme si, že je hyperaktívna. Lekári nám opakovali stále to isté. Vaše dieťa je normálne. Tešte sa, že je zdravé.“

Skryť Vypnúť reklamu

ZAČALA BYŤ AGRESÍVNA
Rettov syndróm je geneticky podmienená komlexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť. Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozónu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyvňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tomu tak je. Veľmi často sa stáva, že lekári nesprávne určia diagnózu, pretože Rettov syndróm poznajú iba z literatúry. Tak to bolo aj v Gabikinom prípade. „Nenapredovala. Zaostávala za inými deťmi. Aj tých pár slov, ktoré vedela zabudla. Moje tušenie, že niečo s ňou nie je v poriadku, nadobudlo istotu. Začala trhať knižky, vlasy. Vytrhala ich nielen bábikám, ale aj sebe. Boli sme bezradní. Našej dcérke niečo bolo a my a ani lekári sme jej nevedeli pomôcť. Začala byť agresívna. Niekedy preplakala celý deň. Lekári nám odporučili ústavnú liečbu,“ hovorí Gabikina mama.

Skryť Vypnúť reklamu

RETTOV SYNDRÓM
LEKÁRI NEPOTVRDILI
Nešťastní rodičia poslúchli ich rady. Gabiku umiestnili v ústave v Oščadnici. „Personál bol milý. O našu dcérku sa starali vzorne. Jej stav sa však zhoršoval. Zabudla chodiť, rozprávať, potrebovala plienky. Väčšinu dňa preležala. Aby si nepotrhala šatočky, ktoré mala oblečené, šili jej špeciálny odev. No postupne sa agresivita vytrácala. Gabika už len väčšinu dňa preležala. Vyžadovala si úplnú starostlivosť. Cez deň aj v noci. V ústave pobudla vyše dvoch rokov. Bolo to pre nás azda najťažšie obdobie. Dcérka nám veľmi chýbala. Dlho sme čakali na ten deň, keď si ju privezieme domov. Keď sme doopatrovali otecka, urobili sme tak.“ Rodina prispôsobila dom svojej dcérke. Gabika sa naučila chodiť, jesť kašovité jedlá. Rodičia si definitívne uvedomili, že jej stav sa už nezlepší. Bude len horší. Zázraky sa nedejú. Začali študovať literatúru, Gabike dali urobiť testy u odborníkov z Prahy. Čakali na ne dva roky. Rettov syndróm u jej dcérky lekári nepotvrdili.

STÁLE SI DÁVA DO ÚST RUKY
„Hoci nemáme diagnózu Rettov syndróm potvrdenú písomne, som si istá, že naša dcérka ňou trpí. Má takmer všetky jej príznaky. Prvé mesiace života sa vyvíjala normálne, potom došlo k stagnácii. Zákerne pomaly sa začala meniť. Prestala rozprávať, potácalo ju a má aj jeden z typických príznakov stále si dáva do úst ruky. Občas máva na nich malé ranky. Zvykneme jej ich obviazať obväzom. No Gabika je vynaliezavá. Nájde si spôsob, ako si rúčky vyslobodiť. Strčí si ich až do hrdielka. Kedysi veľmi často zvracala. Dnes ju už napína menej.“ Aby pani Gyórgyová lepšia spoznala genetickú poruchu svojej dcérky, stala sa členkou Nadácia, ktrú založili rodičia postihnutých dievčat s Rettovým syndrómom. Nadácia eviduje 25 rodím s rovnakým osudom. Najstaršie dievča má 22 rokov, najmladšia 4. Rodičia si vzájomne radia a vymieňajú skúsenosti.

JEJ SVET JE AJ PRE LEKÁROV NEZNÁMY
Mnohým deťom hrozí časom úplné bezvládie. Treba ich kŕmiť, lebo jazyk majú nehybný. „Boli časy, keď som zanevrela na vieru. Ale už je to za mnou. Ak existuje vyššia moc, dúfam, že už nedopustí to, aby moje dievčatko ešte viac trpelo. Momentálne väčšinu dňa prechodí. Občas sa zamoce a treba ju pridržať. Prihlásili sme ju aj do špeciálnej školy. Tri razy do týždňa ju vozíme do Rimavskej Soboty. Nájdu sa takí, čo sa čudujú, že to robíme. Gabika má svoj svet, ktorý je pre nás jednou veľkou neznámou. V škole počúvajú hudbu. Stretáva sa s inými deťmi. Aj ona má predsa na plnohodnotný život. Škola a tento dom, sú jediné miesta, ktoré pozná. Nemôžeme s ňou ísť ani na prechádzku, pretože keď si zaumieni ľahnúť, tak jej je jedno či je to chodník, alebo posteľ.“

GÉN ZMUTUJE A NIKTO NEVIE PREČO
Deti s Rettovým syndrómom sú uchvátené ľudskou trávou. Sú schopné komunikovať očami. Gabika sedí na kolenách starej mamy a pozorne jej hľadí do očí. Zvráskavená dlaň hladí dievčatko po vláskoch a nežne sa mu prihovára. Takýto obrázok sa nám naskytol pri našej návšteve. V rodine z Rimavskej Seči sa opakuje každý deň. Starká jej zvykne rozprávať aj rozprávky. Nevedno či ich Gabika počuje. No úsmev starkej opätuje. V obývačke má svoje obľúbené kreslo. Nemá rada, keď jej ho niekto obsadí. Rettov syndróm je prítomný už pri pôrode. Niečo sa pokazí ešte predtým, ako dieťa príde na svet. Gén na špičke X chromozónu zmutuje a nikto nevie prečo. Volajú ich tichí anjeli. Gabika patrí medzi nich. Ako prvý objavil syndróm, ktorý poznačil jej život detský neurológ profesor A. Rett v roku 1969. Odvtedy prešlo 37 rokov a lekári vedia len o kúsok viac.

Nechajte si posielať prehľad najdôležitejších správ e-mailom

Inzercia - Tlačové správy

  1. Kuba má obrovský potenciál na výnimočné výnosy
  2. Chcete nové auto?
  3. Ako zvýšiť testosterón? Najlepší doplnok výživy pre mužov
  4. Kaufland môže vašim školákom venovať čerstvé ovocie a zeleninu
  5. Podpora malého výrobcu ako Vlčie sirupy pomáha aj regiónu
  6. Získajte EKO čistiace prostriedky od slovenského výrobcu zdarma
  7. Pracujem, zarábam a čo ďalej?
  8. Dostaňte svoj regionálny produkt na pulty obchodného reťazca
  9. Vylievate kuchynský olej do záchoda? Zvyšujete si tým účty
  10. Slovenskí študenti rozumejú financiám čoraz lepšie
  1. Kto spieva dvakrát sa modlí
  2. Nezávislý test autokamery Mio MiVue C570 řidičem CzechDriverem
  3. Chcete nové auto?
  4. Nalejte si pravú vodovodnú!
  5. 30 rokov po...
  6. Kuba má obrovský potenciál na výnimočné výnosy
  7. Ako zvýšiť testosterón? Najlepší doplnok výživy pre mužov
  8. Kaufland môže vašim školákom venovať čerstvé ovocie a zeleninu
  9. Podpora malého výrobcu ako Vlčie sirupy pomáha aj regiónu
  10. Dopravca, ktorý dáva priestor prírode
  1. Neriskujte zahraničie. Spoznajte neobjavené krásy Slovenska 24 075
  2. Vylievate kuchynský olej do záchoda? Zvyšujete si tým účty 16 922
  3. Ázii dali košom. Tieto bicykle sa celé vyrábajú na Slovensku 14 698
  4. Ako zvýšiť testosterón? Najlepší doplnok výživy pre mužov 14 492
  5. Turistický sprievodca: Cestujeme na obľúbenú Malorku 13 422
  6. Za päť rokov chce mať päť reštaurácií 10 884
  7. Kedysi ovocie chutilo inak. Rozmanitosť sa zachovala na dedinách 10 630
  8. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 10 134
  9. Zmenia sa Vysoké Tatry na lunapark? 9 562
  10. Samsung „zdivočel“. Za nákup ponúka späť až 2 tisícky 7 162
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Novohrad - aktuálne správy

Nezľakli sa a stihli si nájsť aj nové miesto

Slovenské alternatívne leto je asi jediným hudobným festivalom leta postihnutého koronakrízou, ktorý sa uskutoční na Strednom Slovensku.

Maroš Pavúk počas minulého ročníka festivalu Slovenské alternatívne leto, ktorý sa uskutočnil ešte na brehu Hrona.

Vláda vymenovala nových prednostov okresných úradov

V našom regióne prevládajú na týchto postoch po novom ženy.

Premiér Matovič dal občanom štyri dni na to, aby nahlasovali svoje vedomosti o prípadných morálnych prešľapoch jednotlivých 
kandidátov na prednostov okresných úradov.

Málinec bude po rokoch bez dorastencov. Chlapci sa o futbal nezaujímajú, tvrdí tréner

Vo futbalovom klube už dlhšiu dobu riešili otázku okolo dorasteneckého družstva. Už tak úzka kabína sa rozpadla a v tíme nemá kto hrať.

Dorast TJ Jednota Málinec v sezóne 2018/19.
Sídlo donedávna účtovne najbohatšej slovenskej firmy. Rozpadnutý dom sa nachádza v Hrnčiarskej Vsi.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Nákladiak zdemoloval dve autá na výjazde na D1 v Považskej Bystrici

Jeden človek zahynul na mieste, troch zranených previezli do nemocnice.

Cyklistu zrazil nákladiak, plné auto sa prevrátilo. Na Záhorie letel vrtuľník

Prvá vážna dopravná nehoda sa stala včera popoludní v Malackách, druhá neďaleko Rohožníka.

Liptov: 12 tipov pre najlepšiu dovolenku

V seriáli Najlepšia dovolenka na Slovensku predstavujeme slovenské regióny a miesta, ktoré by ste mali navštíviť.

Už ste čítali?